Genetikai és metabolikus mintázatok elemzése kutatási és egészségipari döntéstámogatásra

Projektáttekintés

A projekt célja egy rezonáns bioinformatikai döntéstámogató rendszer fejlesztése, amely képes genetikai, epigenetikai és metabolikus adatokból összetett mintázatokat felismerni, és ezek alapján kutatási, diagnosztikai és fejlesztési döntéseket támogatni.

A rendszer nem terápiát nyújt, és nem klinikai diagnosztikai eszköz. Feladata az, hogy nagymennyiségű biológiai adat értelmezését segítse olyan módon, amely:

• – nem izolált biomarkereket vizsgál,
• – hanem dinamikus biológiai hálózatokat és kölcsönhatásokat elemez,
• – és ezekből értelmezhető, döntéstámogató kimeneteket állít elő.

A „rezonáns” megközelítés ebben az összefüggésben nem metafora, hanem rendszerszemlélet: az egyes biológiai folyamatok nem különálló ok–okozati láncként, hanem egymással összhangban vagy diszharmóniában működő mintázatokként jelennek meg.

Pilot fókusz (0–24 hónap)

A pilot szakasz egy szűk, jól definiált alkalmazási területre koncentrál, hogy gyorsan validálható legyen.

Lehetséges pilot fókuszterületek (1 kiválasztása):

• – elhízás és metabolikus szindróma,
• – krónikus gyulladásos folyamatok,
• – stresszhez és életmódhoz köthető anyagcsere-eltérések.

Pilot célkitűzések:

• – genetikai és metabolikus adatkészletek integrált elemzése,
• – többváltozós biológiai mintázatok azonosítása,
• – kockázati és egyensúlyi profilok létrehozása kutatási célokra,
• – döntéstámogató jelentések generálása kutatók és fejlesztők számára.

A pilot során publikus és anonimizált adatkészletek kerülnek felhasználásra, így az indulás nem igényel klinikai adatgyűjtést.

Technológiai megközelítés

A rendszer három fő technológiai rétegből épül fel:

1. Bioinformatikai adatfeldolgozás

• – genomikai, epigenetikai és metabolikus adatok integrációja
• – adattisztítás, normalizálás, struktúraépítés
• – időbeli és kontextuális változók kezelése

2. AI-alapú mintázatfelismerés

• – összefüggések feltárása gépi tanulási módszerekkel
• – nemlineáris kapcsolatok és rejtett korrelációk azonosítása
• – biológiai hálózatok dinamikus modellezése

3. Döntéstámogató kimenetek

• – értelmezhető kockázati és egyensúlyi térképek
• – kutatási hipotéziseket támogató riportok
• – fejlesztési és továbblépési irányokra vonatkozó javaslatok

A rendszer hangsúlya az értelmezhetőségen van: nem „feketedoboz” predikciókat ad, hanem biológiailag visszakövethető mintázatokat.

Várható pilot-eredmények

A projekt konkrét, mérhető outputokra épül:

• – működő bioinformatikai döntéstámogató prototípus,
• – validált mintázatelemzési módszertan,
• – dokumentált alkalmazási eset egy kiválasztott egészségügyi területen,
• – publikálható kutatási eredmények,
• – alap infrastruktúra későbbi klinikai vagy ipari irányú bővítéshez.

A cél nem az egészségügyi döntések automatizálása, hanem a kutatási és fejlesztési döntések minőségének javítása.

Miért pilot-képes és alacsony kockázatú?

• – nem igényel klinikai engedélyezést,
• – meglévő adatbázisokra és módszerekre épül,
• – gyorsan demonstrálható (6–12 hónap),
• – közvetlenül kapcsolódik egyetemekhez, kutatóintézetekhez és biotech fejlesztésekhez.

Ez a projekt hidat képez az MI-alapú fejlesztések és a biológiai alkalmazások között.

Kapcsolódás az AVA fejlesztési irányhoz

Az AVA ebben a projektben funkcionális szerepet tölt be:

• – komplex biológiai adatterek strukturálása,
• – mintázatok közötti összhang és eltérés felismerése,
• – fejlesztési irányok priorizálásának támogatása.

A Rezonáns bioinformatikai döntéstámogató rendszer így stabil, szakmailag védhető alapot teremt a későbbi egészségtechnológiai, személyre szabott medicina és AVA LIFE jellegű programok számára.