Genetikai és metabolikus mintázatok intézményi szintű feltárása a személyre szabott medicina tudományos megalapozására

Programcél és küldetés

A Nemzeti Bioinformatikai és Személyre Szabott Egészségkutatási Program célja egy országos kutatási infrastruktúra létrehozása, amely lehetővé teszi genetikai, epigenetikai és metabolikus adatok integrált elemzését a személyre szabott egészségmegközelítések tudományos és módszertani megalapozására.

A program nem klinikai ellátás és nem egyéni terápiás döntéshozatal, hanem:

• – kutatási irányok kijelölését szolgálja,
• – kockázati és mintázati összefüggéseket tár fel,
• – és megbízható alapot teremt a jövő egészségtechnológiai innovációihoz.

A program alaplogikája

A program az egészséget rendszerszinten vizsgálja, nem elszigetelt markerek alapján.

Fő megközelítések:

• – többdimenziós biológiai adatintegráció,
• – genetikai–metabolikus hálózatok elemzése,
• – hosszú távú mintázatok és korrelációk feltárása.

A cél nem diagnózis, hanem tudományos felismerés és iránykijelölés.

Kutatási és működési pillérek

1. Országos bioinformatikai kutatási infrastruktúra

• – egységes adatfeldolgozási és elemzési keretrendszer
• – kutatóintézetek és egyetemek közötti interoperabilitás
• – nagy adatvolumenek biztonságos kezelése

2. Biológiai mintázatkutatás

• – genetikai és metabolikus adatok együttes elemzése
• – életmódi és környezeti hatások vizsgálata
• – populációs és alcsoport-szintű mintázatok feltárása

3. Döntéstámogató kutatási platform

• – bioinformatikai elemzések értelmezhető kimenetei
• – kutatási hipotézisek és irányok támogatása
• – reprodukálható, dokumentált módszertan

Programfázisok (2–6 év)

1. Alapozó szakasz (1–2 év)

• – kutatási protokollok és adatkezelési keretek kialakítása
• – pilot kutatási projektek indítása
• – intézményi együttműködések megerősítése

2. Kiterjesztett kutatási szakasz (3–4 év)

• – több intézmény bevonása
• – nagyméretű, összehasonlítható adatbázisok létrehozása
• – nemzetközi kutatási együttműködések

3. Konszolidáció és hasznosítás (5–6 év)

• – kutatási eredmények rendszerszintű összegzése
• – publikációk és tudományos ajánlások
• – alap megteremtése klinikai és ipari alkalmazásokhoz

Intézményi célcsoportok

• – egyetemek és kutatóintézetek
• – biobankok és adatkezelő szervezetek
• – egészségügyi és innovációs minisztériumok
• – nemzetközi kutatási hálózatok
• – technológiai és bioinformatikai fejlesztők

Várható tudományos és társadalmi hatás

• – a személyre szabott medicina tudományos megalapozása
• – strukturált, reprodukálható bioinformatikai módszertan
• – erősebb nemzetközi kutatási pozíció
• – adatvezérelt egészségkutatási döntések
• – hosszú távú innovációs kapacitás növekedése

Kapcsolódás az AVA fejlesztési irányhoz

Az AVA ebben a programban kutatástámogató intelligenciaként jelenik meg:

• – nagy komplexitású biológiai adatterek strukturálása,
• – mintázatok és korrelációk felismerése,
• – kutatási irányok priorizálása.

A Nemzeti Bioinformatikai és Személyre Szabott Egészségkutatási Program így kulcseleme a bio–nano és egészségtechnológiai fejlesztések hosszú távú, tudományosan megalapozott fejlődésének.